"Există în prezent, în România, în jur de 80 de medici geneticieni care
nu pot profesa pentru că nu au cabinete în spitale şi nici institute
specializate. Noi am propus de ani de zile autorităţilor înfiinţarea
măcar a unor institute regionale de genetică, însă nu am primit niciun
răspuns. Numărul copiilor care se nasc cu malformaţii genetice este în
creştere, unul dintre motive fiind şi faptul că oamenii nu ştiu unde să
se prezinte pentru un test genetic", a explicat preşedintele Societăţii
Române de Genetică, prof. dr. Ioan Victor Pop.
Potrivit lui
Pop, în unităţile de stat profesează doar trei medici geneticieni - doi
la Institutul Naţional de Medicină Legală "Mina Minovici" şi unul la
spitalul Filantropia.
"Sunt puţine centre de genetică unde se pot face teste specifice
şi sunt foarte puţini medici care lucrează în sistem, pentru că nu sunt
posturi scoase la concurs. De asemenea, este foarte redus numărul
testelor genetice care sunt decontate de casele de asigurări de
sănătate", a precizat medicul genetician dr. Florina Nedelea, de la
Spitalul Filantropia din Bucureşti.
Dr. Nedelea spune că, pentru a reduce numărul nou-născuţilor cu
malformaţii genetice, gravidele ar trebui să fie informate despre
importanţa unui test de screening încă din primele luni de sarcină.
"Aceste teste constau în ecografie şi testare serologică, iar la
recomandarea specialistului se pot efectua alte teste cum ar fi
amniocenteza, investigaţie medicală care poate determina riscul unor
malformaţii, ca de exemplu, sindromul Down", a mai spus dr. Florina
Nedelea.
În plus, există teste ADN specifice pentru boli genetice care nu
asociază malformaţii, cum ar fi fibroza chistică, şi nu pot fi
evidenţiate ecografic.
"Important este să se ştie dacă în familie au existat cazuri de malformaţii genetice, iar pacienţii să se intereseze din timp de riscurile pe care le au. Se pot face multe teste specifice ADN, însă acestea durează şi, din acest motiv, este important momentul când vin. Din păcate, gravidele se prezintă târziu la medic, spre 4-5 luni de sarcină", a adăugat dr. Nedelea.
Printre cele mai frecvente
boli genetice întâlnite la nou-născuţii din România se numără sindromul
Down (afecţiune caracterizată prin retard mintal), fibroza chistică
(boală în care mucusul devine vâscos, uscat şi afectează din
funcţionarea unor organe, în special a plămânilor şi a pancreasului).
Alte boli genetice sunt sidromul Marfan (care afectează aparatului
locomotor), neurofibromatoza (pete cafenii pe piele) şi distrofia
musculară (deteriorea muşchilor corpului).
Chiar dacă nu au cabinete în care să poată profesa, medicii geneticieni
români continuă să se prezinte la diferite congrese naţionale şi
internaţionale, pentru a fi la curent cu toate noutăţile din domeniu.
Potrivit calendarului acestor acţiuni, luna aceasta va avea loc
Conferinţa Societăţii Europene de Genetică de la Viena, în iunie este
programată Conferinţa de Citogenetică de la Stockholm, iar în
septembrie, la Sibiu, se va desfăşura Congresul Societăţii Române de
Genetică Medicală.
